Le malattie genetiche si possono trasmettere secondo diverse modalità, a secondo del tipo di alterazione genetica.

· Eredità monogenica o mendeliana (dal nome di Gregor Mendel, lo studioso che nell'800 scoprì i principi della genetica classica). Per le malattie dovute all'alterazione di un singolo gene.

· Eredità multifattoriale, dovuta al concorrere di più geni e all'intervento di fattori ambientali.

· Eredità cromosomica per le malattie causate da alterazioni nel numero e nella struttura dei cromosomi.

· Eredità mitocondriale per le malattie causate da alterazioni genetiche nel DNA dei mitocondri.

Ereditarietà monogenica

Molte malattie ereditarie dell'uomo sono determinate da mutazioni in singoli geni e sono quindi trasmesse come caratteri monogenici.

Le malattie monogeniche si possono trasmettere con tre modalità diverse:

· Autosomica dominante

· Autosomica recessiva

· Legata all' X

Le mutazioni dominanti vengono espresse anche negli individui eterozigoti, cioè coloro che portano un solo allele mutato per quel carattere.

Le mutazioni recessive ,invece, per manifestarsi fenotipicamente devono coinvolgere ambedue le copie di alleli (omozigosi).

Nei cromosomi sessuali , ogni mutazione presente sul cromosoma X si manifesterà negli individui di sesso maschile (AAXY) , mentre nelle donne (AAXX) essendoci due cromosomi X ( uno di questi viene inattivato casualmente in fase precoce di embriogenesi) avranno due popolazioni cellulari  : una con l' X mutato e l'altra con l'X normale (mosaicismo)

Eredita' Cromosomica

Le malattie causate da anomalie cromosomiche sono tra le più importanti cause di morte prenatale o di malattie congenite. Derivano da variazioni nel numero dei cromosomi o da alterazioni nella loro struttura.

Eredita' Multifattoriale

La maggior parte delle caratteristiche di un individuo, come il colore degli occhi, le caratteristiche fisiche, il carattere etc... non segue la trasmissione caratteristica dei geni mendeliani, ma è determinata dall'intervento di più geni, che spesso interagiscono con l'ambiente.

Nelle malattie multifattoriali l'eredità è complessa e difficilmente prevedibile perché:

· Non si eredita la malattia ma la predisposizione ad ammalarsi

· La malattia è determinata da un insieme di fattori genetici e ambientali

· Anche se la predisposizione è spesso necessaria, molte persone predisposte non si ammalano mai.

Sono molte le malattie che vengono ereditate come caratteri multifattoriali, fra queste il diabete mellito giovanile e le malattie autoimmuni (lupus, artrite reumatoide, sclerosi multipla etc..)

Eredita' Mitocondriale

I mitocondri (le centrali energetiche della cellula) sono dotati di un proprio DNA, con caratteristiche molto diverse da quello nucleare (cioè quello contenuto nei cromosomi). Il DNA mitocondriale contiene l'informazione per la fabbricazione di proteine importanti nel funzionamento del mitocondrio.
- Le alterazioni nel DNA mitocondriale si trasmettono solo per via materna. Questo perché i mitocondri dell'embrione derivano tutti dalla cellula uovo.
- Non tutte le malattie mitocondriali dipendono da alterazione nel DNA dei mitocondri. Molte sono dovute ad alterazioni in geni nucleari e si trasmettono come malattie monogeniche.