La SCID (o meglio le SCID, dall'inglese Severe Combined Immunodeficiency)  sono un gruppo eterogeneo di malattie in cui risultano alterate sia la produzione di anticorpi sia quella mediata dalle cellule (quest'ultima consiste nell'azione di cellule specializzate, come i linfociti killer, che possono distruggere gli agenti patogeni). Il sistema immunitario risulta così gravemente compromesso, e le persone affette, fin dalla nascita, sono praticamente prive di difese immunitarie.

SITUAZIONE GENICA

     La SCID può essere causata dall'alterazione di numerosi geni. Anche la trasmissione ereditaria della malattia avviene con due modalità diverse, a seconda del tipo di alterazione genetica. Una delle forme più comuni di SCID è l'ADA-SCID. Questa forma è causata dall'alterazione del gene che permette la produzione della adenosin deaminasi (ADA) -un enzima importante nella maturazione dei linfociti- che risulta assente. Altre alterazioni sono a carico di geni importanti per la funzione dei linfociti, come quelli che permettono la fabbricazione dei recettori per le interleuchine (le molecole "segnale" dei linfociti). Una forma molto comune di SCID (circa il 50% dei casi) è la SCID a linfociti B (o SCID legata all'X ), in cui è presente un numero normale di linfociti B, ma che non sono in grado di produrre anticorpi. In questa forma il gene difettoso si trova sul cromosoma X. 

SINTOMI

  Già nelle prime settimane di vita i bambini affetti presentano un'enorme suscettibilità a tutti i tipi di infezioni. Anche i batteri e i virus più innocui per le persone sane possono causare gravi infezioni nei pazienti affetti da SCID. In assenza di trattamento, compaiono ben presto infezioni ricorrenti dell'apparato respiratorio, diarrea intrattabile e candidiasi orale, e se non vengono presi in cura, i bambini affetti da SCID muoiono entro i primi anni di vita. I vaccini vivi attenuati, in particolare quelli contro la tubercolosi e il morbillo, che vengono normalmente utilizzati per vaccinare i bambini normali possono risultare letali nei bambini affetti da SCID. Le capacità mentali non sono alterate nei bambini affetti da SCID.

DIAGNOSI

Il medico può sospettare la SCID quando si trova di fronte ad un bambino con gravi e ricorrenti infezioni, ogni volta a carico di organi diversi, e spesso causate da microrganismi innocui nelle persone normali. La diagnosi di laboratorio si fonda sulla rilevazione di bassi livelli di immunoglobuline (anticorpi) e di linfociti, oltre che sull'assenza della risposta dei linfociti alla stimolazione antigenica. Spesso si può fare anche una diagnosi molecolare sul DNA, per evidenziare direttamente il difetto genetico.  

TERAPIA

 Attualmente, l'unico trattamento risolutivo della SCID è il trapianto di midollo osseo, ma la difficoltà del trapianto è quella di trovare donatori compatibili - generalmente un fratello o un genitore. Prima del trapianto, il midollo osseo del ricevente viene irradiato, allo scopo di distruggere completamente i linfociti malati, ed evitare il rigetto. Se il donatore non è compatibile al 100 %, il midollo prelevato viene sottoposto a delle procedure di purificazione, per eliminare alcuni tipi di linfociti che potrebbero causare una reazione di rigetto "inversa" (cioè la reazione dei linfociti trapiantati contro i tessuti dell'ospite). Grazie ai progressi degli ultimi anni, la percentuale di successo del trapianto è piuttosto alta: in circa l'80 per cento dei casi si arriva a guarigione, se il donatore è compatibile. Finché il trapianto di midollo osseo non è possibile, il bambino viene generalmente tenuto in una stanza asettica, e nutrito con cibo rigorosamente sterilizzato. Il contatto con l'esterno -e con i genitori - è possibile ma deve seguire delle scrupolose procedure per evitare infezioni. In questa fase è importante che i genitori facciano sentire la loro vicinanza, per cercare di limitare per quanto possibile il trauma causato dall'isolamento. 

Recentemente, un équipe italiana  è riuscita con successo ad effettuare il primo trapianto di midollo osseo curando un feto malato di SCID. Il trapianto in utero presenta numerosi vantaggi: non è necessario irradiare il ricevente, e-soprattutto- in caso di successo non è necessario isolare il bambino in attesa del trapianto, evitando il trauma e il rischio di infezioni. Nella SCID dovuta a deficit di ADA, se non è possibile effettuare il trapianto, o se questo non ha successo, si può fornire l'enzima ADA al bambino dall'esterno.Questa terapia prende il nome di PEG-ADA. Sono anche stati effettuati numerosi tentativi di terapia genica per sostituire il gene dell'ADA difettoso con una copia normale, e altri esperimenti sono tuttora in corso. L'efficacia di questi metodi, però, è ancora da provare in modo definitivo. 

TRASMISSIONE