Le mutazioni sono un cambiamento stabile del patrimonio genetico e possono avvenire sia nelle cellule somatiche che in quelle della linea germinale e in qualunque stadio del ciclo cellulare. Soltanto quelle della linea germinale possono avere effetto sulla discendenza. Le mutazioni che avvengono nelle cellule somatiche (mutazioni somatiche) si manifesteranno se sono dominanti (le recessive si manifestano quando portano all’omozigosi), se avvengono in un certo stadio dello sviluppo e se insorgono in certe parti dell’organismo.

 Sulla base del tipo di cambiamento che avviene nel materiale genetico, le mutazioni vengono distinte in:

- geniche o puntiformi, se il cambiamento riguarda la struttura del gene;

- cromosomiche, se il cambiamento riguarda la struttura del cromosoma;

- genomiche, se il cambiamento riguarda il numero dei cromosomi.