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Per ricerche più approfondite si consiglia di "rovistare" tra questi siti.

Orphanet (http://orphanet.infobiogen.fr). 

Schede concise su tantissime malattie rare e farmaci orfani.

 
NORD
(http://www.rarediseases.org)

Il catalogo di malattie rare della National Organization for Rare Disorders. Il testo completo è a pagamento.
 

Office of Rare Diseases, NIH (http://cancernet.nci.nih.gov/ord/).
Informazioni sulle malattie rare e i trials clinici in corso.
 
 
OMIM - On-line Mendelian Inheritance in Man (http://www3.ncbi.nlm.nih.gov/Omim/
Il catalogo mondiale sulle malattie ereditarie, la "bibbia" per ricercatori e specialisti.
 
 
GeneClinics (http://www.geneclinics.org/
Agile e autorevole manuale di genetica medica in continua espansione. Un progetto a cura dell’ University of Washington e dell’NIH.
 
  

Medline/Pubmed (http://www.ncbi.nlm.nih.gov/PubMed). 
Il riferimento mondiale della bibliografia medica dove si possono ricercare gratuitamente le referenze e i riassunti di tutti gli articoli pubblicati nella letteratura biomedica.
 
 
GeneClinics (http://www.geneclinics.org/). 
Agile e autorevole manuale di genetica medica in continua espansione. Un progetto a cura dell’ University of Washington e dell’NIH.
 
 
GDB -Genome DataBase (http://www.gdb.org).
GENEATLAS (http://www.citi2.fr/GENATLAS/). 
Raccolgono i dati generati dal progetto Genoma Umano. 
 
  
Neuromuscular Disease Center (http://www.neuro.wustl.edu/neuromuscular/). 

Ed inoltre:

www.bambi.freeweb.supereva.it

Sito illustrativo per quanto riguarda le malattie gravi dei bambini

 

http://web.tiscalinet.it/ambupedy/gen_mal_genetiche.htm

Accenni e approfondimenti generali delle malattie genetiche

 

http://www.guidagenitori.it

Una buona guida per i genitori con figli malati

 

http://www.who.int

World Health Organization