La sindrome di Down (detta anche trisomia 21 e comunemente indicata con il nome di "mongolismo"), è la più frequente forma di ritardo mentale. Prende il nome dal dottor John Langdon Down, che per primo la descrisse nel 1866. I caratteri fisici delle persone affette dalla SD sono riconoscibili e ben noti alla maggior parte delle persone: tipici sono gli occhi a mandorla (da qui il nome di mongolismo), il naso corto, il ponte nasale stretto, la bocca spesso aperta con lingua tozza e protundente, le dita tozze. La SD è molto comune: in Italia si stima che le persone affette siano circa 40mila.

SITUAZIONE GENICA

La SD è causata dalla presenza nel patrimonio genetico di un cromosoma 21 in più. Normalmente, nell'Uomo sono presenti 46 cromosomi in ogni cellula, 23 di origine materna e 23 di origine paterna. Ogni persona possiede quindi - in ogni cellula - due copie di ogni cromosoma (con l'eccezione di quelli sessuali X e Y. Nelle persone affette da SD, il cromosoma numero 21 è presente invece in triplice copia. Per questo si parla di trisomia 21.
Quali siano i geni presenti nel cromosoma 21 che provocano la SD non si sa ancora. Quello che si sa è che il cromosoma 21 contiene numerosi geni importanti per il funzionamento dell'organismo, la cui presenza in triplice copia potrebbe causare alcuni sintomi della SD. Nessuno di questi geni, però, è stato finora riconosciuto responsabile in modo sicuro di uno o più sintomi della SD, né tantomeno del ritardo mentale.

SINTOMI

Oltre al caratteristico aspetto fisico, le persone Down possono presentare diversi problemi, che si possono manifestare in modo più o meno grave:

DIAGNOSI

L'esame diagnostico per la SD, come per tutte le anomalie cromosomiche, consiste nell'analizzare e fotografare al microscopio, con particolari tecniche, i cromosomi di alcune cellule prelevate al paziente (di solito cellule del sangue).  Questo tipo di analisi è detta cariotipo. Spesso viene indicata anche con il nome più generico di analisi citogenetica.
Esiste un esame specifico che permette di stabilire se la gravidanza è a rischio per la SD. Si tratta del cosiddetto tri-test, che si basa sul fatto che la quantità di alcune sostanze presenti nel sangue materno (per la precisione: alfa fetoproteina, estriolo non coniugato e betagonadotropina corionica) si modifica significativamente, nel II trimestre di gravidanza, se il feto è affetto da trisomia 21.
La combinazione di questi valori, dell'età materna e dell'epoca di gestazione si chiama tri-test, e consente di valutare la probabilità di avere un feto affetto da SD. E' importante sottolineare che il tri-test non ha valore diagnostico, ma fornisce una percentuale statistica di rischio.
Solo se il rischio risulta più alto della media il medico procederà eventualmente -seguendo il volere dei genitori - all'esame del cariotipo, prelevando cellule fetali.

TERAPIA

Attualmente, non esiste alcun trattamento in grado di guarire o prevenire la SD. L'unica, importantissima terapia che permette di ottenere uno sviluppo armonico e un buon inserimento scolastico, sociale e lavorativo è quella riabilitativa. Questa deve essere iniziata fin dai primi mesi di vita e può dare risultati estremamente positivi. I primi tre anni, infatti, sono molto significativi per quanto concerne la successiva organizzazione delle abilità cognitive e di socializzazione delle persone Down.
Altri interventi di tipo medico potranno essere necessari per risolvere i problemi eventualmente connessi con la SD: problemi cardiaci, facilità di infezioni etc..
Un tempo, le persone affette da SD avevano una prospettiva di vita molto inferiore (in qualità e durata) rispetto alle persone sane. Oggi la situazione è notevolmente migliorata: gli interventi cardiaci (quando necessario), il trattamento delle infezioni e in generale le cure migliori che oggi sono disponibili permettono alle persone Down di vivere sempre più a lungo, anche se l'aspettativa di vita è ancora statisticamente di 10-15 anni inferiore alla media.
Anche la qualità della vita è notevolmente migliorata: oggi è chiaro che molte persone Down, se correttamente seguite fin dai primi mesi di vita, possono sviluppare numerose capacità, essere in certa misura autonome, lavorare ed avere un vita di relazione più che soddisfacente. Nonostante le limitazioni nelle capacità cognitive e i problemi dovuti alla malattia, i bambini che nascono oggi affetti da SD hanno davanti a sé la possibilità di un esistenza serena, fino alla vecchiaia.

TRASMISSIONE

Nel 98 per cento dei casi la SD non è ereditaria, cioè i bambini affetti nascono da genitori perfettamente normali.
Finora, il fattore di rischio più importante che è stato identificato riguarda l'età della madre.
Numerosi studi sulla popolazione hanno permesso di valutare le probabilità di dare alla luce figli Down in funzione dell'età materna. Anche le donne più giovani possono avere figli Down, ma con una probabilità molto più bassa rispetto alle donne più "anziane". Ad esempio, una donna fra i 35 e 40 anni ha una probabilità di avere un figlio Down 10 volte superiore rispetto ad un ragazza con meno di 19 anni.