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Mutazioni Trasmissione Diagnosi

Le malattie genetiche   sono malattie dovute alla presenza , in tutte le cellule di un organismo e quindi anche in quelle germinali, di una alterazione del patrimonio genetico (mutazione).

La probabilità che i figli ereditino una determinata malattia dai genitori dipende dal tipo di difetto e dal modo in cui questo viene trasmesso

Benchè molti difetti possono essere trasmessi di generazione in generazione,sono cioè ereditari, il termine malattia genetica è più ampio di quello di malattia ereditaria.

  Il patrimonio genetico,infatti, può venire modificato da fattori esterni anche dopo la nascita e se queste mutazioni non coinvolgono le cellule germinali l'individuo portatore non li trasmetterà ai propri figli.