Le malattie
genetiche sono malattie dovute alla presenza , in tutte le
cellule di un organismo e quindi anche in quelle germinali, di una
alterazione del patrimonio genetico (mutazione).
La probabilità che i
figli ereditino una determinata malattia dai genitori dipende dal tipo
di difetto e dal modo in cui questo viene trasmesso
Benchè molti difetti
possono essere trasmessi di generazione in generazione,sono cioè
ereditari, il termine malattia genetica è più ampio di quello di
malattia ereditaria.