Il patrimonio genetico è "scritto" in un lunghissimo filamento di una molecola chiamata DNA (acido nucleico). Se venisse srotolato, ogni cellula ne conterrebbe più di un metro, ma allo stesso tempo il filamento è così sottile

Il DNA è avvolto in strutture chiamate cromosomi. I cromosomi sono visibili anche al microscopio.

All'interno di ciascun cromosoma si trovano moltissimi geni. Ogni gene è un "pezzo" di DNA che contiene l'informazione genetica per costruire una determinata proteina. 

Si stima che nell'uomo esistano circa 80-100mila geni diversi.

l nostri cromosomi

 Normalmente, ognuno di noi possiede 46 cromosomi, fra cui:

· 2 cromosomi sessuali: il cromosoma X e il cromosoma Y. Le femmine possiedono 2 copie dell'X (XX) i maschi possiedono 1cromosoma X e 1cromosoma Y (XY).

· 44 cromosomi "non sessuali" (autosomi) uguali a 2 a 2. In altre parole, 22 coppie di autosomi.

Ogni cellula dell'individuo possiede lo stesso corredo cromosomico di 46 cromosomi

 Dato che gli autosomi sono presenti a coppie, ciascuno di noi possiede 2 copie di ogni gene contenuto negli autosomi. Ognuna delle due copia è detta allele.

Un allele proviene dal padre (allele paterno) e uno dalla madre (allele materno).

 Non sempre gli alleli sono uguali fra loro - anzi spesso presentano delle differenze. Gli alleli sono quindi versioni diverse dello stesso gene.

Se un individuo possiede 2 alleli uguali dello stesso gene  si dice omozigote.

Se un individuo possiede 2 alleli diversi dello stesso gene si dice eterozigote.