L'Atassia di Friedreich (Friecreich Ataxia, Abbr.:AF) è una malattia ereditaria che provoca atassia (cioè mancanza di coordinazione nei movimenti) dovuta a degenerazione del midollo spinale e del cervelletto (che è un importante "centralina di controllo" del movimento). Si manifesta generalmente prima dei 25 anni di età, più raramente in età più tarda. Gli individui colpiti da AF sono da 2 a 4 su 100.000. 

SITUAZIONE GENICA

Le cause genetiche dell'AF sono state identificate solo nel 1996, grazie alla ricerca genetica e biochimica. Oggi si sa che l'AF è dovuta al deficit di una proteina chiamata fratassina. Il gene della fratassina si indica con una sigla: X25. Il 99% dei pazienti affetti da AF presentano alterazioni nel gene di questa proteina. Studi recenti hanno permesso di individuare il tipo di alterazione genetica che causa l'AF. Si è scoperto che nei pazienti affetti da AF il gene della fratassina presenta delle ripetizioni di 3 basi nucleotidiche, le cosiddette triplette GAA. Mentre nel gene X25 normale la tripletta GAA è ripetuta da 7 fino a circa 40 volte di seguito, nelle persone affette da AF la tripletta si trova ripetuta molte più volte, fino a 1700. Queste ripetizioni eccessive impediscono il corretto funzionamento del gene per la fratassina e sono causa di danni alle cellule nervose. Oltre alle ripetizioni possono anche essere presenti mutazioni puntiformi nel gene X25, che ne alterano la funzione.

SINTOMI

Le prime manifestazioni riguardano difficoltà nell'equilibrio e nella coordinazione motoria. La mancanza di coordinazione motoria può rendere difficoltoso scrivere, mangiare, e compiere attività fini come la scrittura. Non è raro che le persone affette debbano ricorrere prima o poi all'uso di una sedia a rotelle. La colonna vertebrale può incurvarsi (scoliosi) a causa della scarso supporto offerto dai muscoli. Sono piuttosto comuni anche problemi cardiaci, per cui è consigliabile che le persone affette da AF si sottopongano periodicamente a controlli cardiologici.  Nonostante le numerose ricerche, attualmente non è disponibile una cura che permetta di guarire dall'AF, o che permetta di rallentarne il corso. L'aiuto che le persone affette possono ricevere è quindi basato sul supporto fisioterapico e sugli ausili. Le persone colpite dalla AF hanno un intelligenza del tutto normale e possono dedicarsi a qualsiasi attività o lavoro intellettivo e avere una normale vita di relazione. 

DIAGNOSI

Esistono test genetici per la AF, grazie alla recente scoperta del gene X25. Con questi test è spesso possibile confermare la diagnosi di AF nelle persone affette e si possono identificare i portatori sani. E' anche possibile effettuare la diagnosi prenatale.

TERAPIA

Studi recenti sulla AF suggeriscono che la fratassina abbia un ruolo nel mantenere basso il livello di ferro all'interno delle cellule nervose. Su questa base sarà forse possibile sviluppare terapie in grado di limitare l'accumulo di ferro in queste cellule. Su questa e su altre possibili strade si sta cercando di indagare in diversi laboratori di ricerca. Tuttavia saranno indispensabili accurati studi su animali da laboratorio prima di poter eventualmente passare all'applicazione sull'uomo. 

TRASMISSIONE

La malattia si trasmette geneticamente con una modalità chiamata autosomica recessiva. In altre parole, un individuo presenta i sintomi della malattia solo se possiede un’alterazione in entrambe le copie del gene (ad eccezione dei cromosomi sessuali). Chi invece ha una copia del gene normale e una alterata è un portatore sano, e generalmente non presenta alcun sintomo. Quindi un bambino malato può nascere solo se riceve una copia difettosa del gene da ciascuno dei genitori, entrambi portatori sani dell'alterazione genetica. Una coppia di portatori sani avrà il 25% di possibilità, ad ogni gravidanza, di concepire un figlio o una figlia malati, e il 50% di possibilità di avere un figlio o una figlia portatori sani.