Anemia falciforme

L'anemia falciforme (AF) è una malattia genetica del sangue, caratterizzata da anemia cronica (scarsità di globuli rossi e di emoglobina) e da episodi dolorosi più o meno frequenti in varie parti del corpo, causati dall'occlusione dei vasi sanguigni.
L'AF prende il nome dalla forma "a falce" che assumono globuli rossi dei malati, ed è particolarmente frequente nelle regioni del mediterraneo e soprattutto in Africa.

globuli rossi falcemici

SITUAZIONE GENICA

La AF, come le talassemie è causata da alterazioni nel gene che dirige la produzione dell'emoglobina,

SINTOMI

L'emoglobina è una grossa proteina contenuta nei globuli rossi, la cui funzione è quella di catturare l'ossigeno dai polmoni e trasportarlo nei diversi tessuti. L' emoglobina è costituita da 4 catene proteiche più piccole (chiamate sub-unità). Negli adulti ogni molecola di emoglobina contiene 2 subunità dette di tipo alfa e 2 subunità dette di tipo beta. Nella AF le alterazioni colpiscono la subunità di tipo beta, e danno origine ad una forma anomala di emoglobina, chiamata emoglobina S.
Le molecole di emoglobina S tendono facilmente ad aggregarsi fra loro, formando dei microscopici filamenti all'interno del globulo rosso. A causa di ciò, i globuli rossi diventano rigidi ed assumono la caratteristica forma "a falce" - o a mezzaluna-, invece della forma normale a disco. Questi globuli rossi sono incapaci di scorrere normalmente all'interno dei capillari (vasi strettissimi dove i globuli rossi normali passano proprio grazie alla loro elasticità) e quindi tendono a bloccarsi, causando "ingorghi" nella circolazione.

Pertanto la malattia è caratterizzata da:

	Anemia cronica I globuli rossi che contengono emoglobina S vengono distrutti molto prima di quelli normali. Mentre la vita media di un globulo rosso normale è di circa 120 giorni, quella dei globuli "falciformi " non supera in genere i 20 giorni. Questo causa una penuria di globuli rossi, e quindi anemia (con senso continuo di fatica, pallore, "fiato corto" etc..)
	Infezioni I globuli rossi vengono distrutti soprattutto nella milza, che può così risultarne danneggiata. La milza ha anche un ruolo importante nel proteggere l'organismo dalle infezioni, ed è per questo che per le persone affette da AF (specialmente i bambini) alcune infezioni batteriche possono risultare molto pericolose.
	Dolori alle mani e ai piedi (dactilite -hand-foot syndrome-) Dolori e tumefazioni del dorso delle mani e dei piedi (dactilite) sono causati dall'occlusione dei capillari da parte dei globuli rossi alterati. Spesso questo è uno dei primi sintomi dell'AF nei bambini.
	Dolori improvvisi L'occlusione dei capillari può avvenire in modo imprevedibile in qualunque parte del corpo, bloccando l'afflusso di sangue egli organi colpiti. La frequenza di queste "crisi" èp molto variabile: alcuni pazienti li subiscono raramente (meno di una volta all'anno), mentre altri possono averne anche 15 o più in un anno. Il dolore può durare poche ore oppure diverse settimane, e richiedere un ricovero ospedaliero. Questi dolori sono la manifestazione più frequente della AF.

Sindrome polmonare acuta
E' una delle complicazioni più pericolose della AF, simile ad una polmonite, causata dall'infiltrazione di gloguli rossi nei pomoni o da infezioni polmonari. Nel peggiore dei casi, questa manifestazione può anche risultare letale.

TERAPIA

Attualmente, nessuna terapia è in grado di risolvere completamente i problemi e i rischi causati dall'AF. Tuttavia, molti trattamenti si sono evoluti negli ultimi anni ad hano portato ad un sensibile miglioramento delle condizioni delle persone affette da AF:
Farmaci antidolorifici sono utili per sedare le crisi di dolore più o meno frequenti
Il trattemento preventivo con antibiotici fin dalla prima infanza permette di limitare i rischi di infezione.

Trasfusioni di sangue regolari possono aumentare il numero di globuli rossi normali, limitando i problemi alla milza e il rischio di complicazioni.

Una nutrizione adeguata, il riposo e una vita sana contribuiscono a limitare gli effetti della malattia.

Il trattamento con un farmaco chiamato idrossiurea, sperimentato già dal 1995, ha dato risultati molto positivi, ed è oggi utilizzato dagli specialisti per trattare le persone affette da AF

TRASMISSIONE

La malattia si trasmette geneticamente con una modalità chiamata autosomica recessiva. In altre parole, un individuo presenta i sintomi della malattia solo se possiede un'alterazione in entrambe le copie del gene per l'emoglobina beta che possiede. Chi invece ha una copia del gene normale e una alterata è un portatore sano, e non presenta alcun sintomo.
Questo significa che un bambino malato può nascere solo se entrambi i genitori sono portatori sani dell'alterazione genetica che provoca la malattia. Una coppia di portatori sani avrà il 25% di possibilità, ad ogni gravidanza, di concepire un figlio o una figlia malati, e il 50% di possibilità di avere un figlio o una figlia portatori sani.