Le talassemie sono un gruppo di disturbi ereditari dovuti ad alterazioni nella sintesi dei componenti dell’emoglobina. L'emoglobina è una cromoproteina contenuta nei globuli rossi, la cui funzione è quella di catturare l'ossigeno dai polmoni e trasportarlo nei diversi tessuti. Questa raccoglie anche l'anidride carbonica prodotta nei tessuti e la trasporta ai polmoni, dove viene eliminata. La proteina dell'emoglobina (HbA) è costituita a sua volta da quattro catene proteiche più piccole (sub-unità). Negli adulti ogni molecola di emoglobina contiene due subunità dette di tipo alfa e due subunità dette di tipo beta. Quando le quattro subunità si uniscono a formare la proteina dell'emoglobina, creano una specie di "tasca" al cui interno si trova un altra molecola, molto più piccola, chiamata gruppo eme. Il gruppo eme è quello a cui si legano l'anidride carbonica e l'ossigeno.

 Un tipo di talassemia è l’alfa talassemia (Alpha Talassemia) che è una malattia ereditaria causata dalla produzione difettosa o assente delle subunità di tipo alfa dell'emoglobina. 

Esistono anche le beta talassemie : un gruppo eterogeneo di malattie che hanno in comune la sintesi difettosa delle catene beta dell'emoglobina.