L’acondroplasia (ACP), che colpisce circa 1/25.000 nati vivi, è una malattia genetica caratterizzata da un mancato sviluppo armonico della cartilagine di accrescimento delle ossa lunghe degli arti. La cartilagine di accrescimento è quella parte dell'osso che nel bambino non è ancora saldata e che permette l'allungamento progressivo dell'osso stesso. La malattia provoca perciò gravi disturbi della crescita e risulta in una forma di nanismo (nanismo acondroplasico).  

SITUAZIONE GENICA

L’ACP è causata da alterazioni in un gene che si trova nel cromosoma 4 e contiene l'informazione per fabbricare una proteina chiamata "recettore del fattore di crescita dei fibroblasti di tipo 3", o più brevemente FGFR3. Questo recettore permette alle cellule di ricevere una "molecola segnale" che le stimola a moltiplicarsi. L'alterazione di questo gene, che lo rende incapace di ricevere il segnale e trasmetterlo all'interno della cellula, colpisce soprattutto le cellule della cartilagine di accrescimento, che necessitano particolarmente di questo segnale per moltiplicarsi. Il 99% dei pazienti affetti da acondroplasia ha la stessa mutazione, cioè lo stesso "errore" nel gene dell'FGFR3, consistente in una sola base nucleotidica alterata. Altre alterazioni, localizzate in parti diverse dello stesso gene, possono causare una patologia molto più grave, chiamata nanismo tanatoforico. Anche se colpiscono lo stesso gene, L'ACP e il nanismo tanatoforico sono due malattie distinte.

In circa nove casi su 10 i pazienti affetti da ACP nascono da genitori assolutamente normali, ma con alterazioni che avvengono negli spermatozoi e negli ovuli dei genitori. 

SINTOMI

Gli individui affetti da acondroplasia presentano le caratteristiche di quelle affette da nanismo: hanno una statura molto bassa e sono sproporzionati. Già alla nascita i bambini hanno la testa grande e gli arti corti e tozzi, rispetto al resto del corpo. Altre caratteristiche sono la fronte prominente e la radice del naso infossata. La mano e le dita sono corte e tozze ("mano a tridente") e la parte bassa della colonna vertebrale è esageratamente curvata in avanti (lordosi lombare).

L'altezza media degli adulti è di circa 130 cm nei maschi e 125 cm nelle femmine. Spesso i movimenti di torsione del gomito risultano limitati, ma in genere i legamenti delle articolazioni sono lassi, ed è per questo che molti bambini affetti da ACP sono in grado di fare movimenti di "contorsione", piegando facilmente le dita, o torcendo altre articolazioni. In alcuni casi può essere affetta la dentatura, vale a dire i denti possono crescere in modo disordinato, e le arcate superiori e inferiori non combaciano bene. A volte i bambini affetti da ACP possono avere problemi neurologici o respiratori, dovuti al restringimento del canale alla base del cranio. In questi casi il medico può intervenire chirurgicamente. Negli anni, le persone affette possono provare fatica e dolore a muovere arti o schiena. Si tratta per lo più di semplici dolori muscolari senza particolare gravità. Se i dolori sono forti, è probabile che ci siano problemi di tipo neurologico, causati dal restringimento del canale vertebrale, ed è utile l'intervento del neurologo.

 Le persone affette da ACP hanno un’intelligenza normale. Anche lo sviluppo sessuale e la durata della vita sono nella norma. Nonostante la loro bassa statura, moltissime persone affette conducono una vita piena e soddisfacente. Il periodo infantile è quello critico. I bambini affetti da ACP quindi devono essere incoraggiati a comportarsi normalmente..

DIAGNOSI

Nelle coppie in cui uno dei genitori è affetto da ACP è possibile effettuare l'esame del DNA fetale per stabilire se il nascituro è sano o è affetto. L'esame clinico e, soprattutto, le indagini radiografiche sono fondamentali, e in caso di dubbio, è possibile effettuare l'analisi del DNA per distinguere l'acondroplasia da altre  eventuali osteocondrodisplasie.

TERAPIA

Non esiste ancora oggi nessuna terapia in grado di guarire dall'ACP. Attualmente una delle possibilità per migliorare la qualità di vita dei pazienti è l'intervento ortopedico, per correggere la curvatura della schiena e per aumentare l'altezza.

Si può aumentare la statura tramite allungamento chirurgico degli arti inferiori, che generalmente si può effettuare già dai 12 ai 16 anni. L'operazione chirurgica consiste nell'allungare le ossa del femore e della tibia, "guadagnando" circa 20 centimetri in altezza. Tale operazione, però, comporta un lungo periodo d’immobilità, e un grosso carico fisico e psichico per il paziente, perciò deve essere valutata la situazione, insieme al medico in tutti i suoi aspetti.

L'acondroplasia si trasmette con modalità autosomica dominante questo significa che due genitori, di cui uno soltanto affetto da ACP, hanno il 50% di probabilità di avere un figlio affetto da ACP. Non esistono portatori sani di acondroplasia.